Các nhà khoa học xác định ra gene khiến tóc ‘bất trị’

06/11/2022 (00:09:15)

Hội chứng tóc bất trị là tình trạng tóc khiến bậc cha mẹ lo lắng suốt nhiều thập kỷ. Hiện nay, các nhà khoa học đã tìm thấy những gene gây ra hội chứng hiếm gặp này.

Sự thay đổi ngoại hình của con người, bao gồm cả mái tóc, là kết quả của nhiều biến thể nhỏ trong gene. Ảnh: Allure.

Hội chứng tóc mất kiểm soát, còn được gọi là hội chứng tóc bất trị, khiến tóc hướng ra nhiều phía khác nhau, gây khó khăn trong việc chải đầu.

Nó thường xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi 3-12 và có đặc điểm tóc xoăn màu vàng rơm hoặc màu vàng nhạt pha tông bạc/xám. Tóc có hội chứng này thường gợn sóng, khô và giòn.

Cựu Thủ tướng Anh Boris Johnson hay nhà vật lý học vĩ đại Albert Einstein đều có mái tóc khá tương tự với hội chứng này. Nhưng thực tế, rất ít trường hợp mắc hội chứng tóc bất trị trên thế giới và hai nhân vật nổi tiếng trên có khả năng rất thấp mắc chứng bệnh này. Bên cạnh đó, tình trạng bệnh có xu hướng cải thiện hoặc thậm chí biến mất khi trưởng thành.

Tình trạng hiếm gặp này lần đầu tiên xuất hiện trong các bài báo được xuất bản vào những năm 1970 và chưa có nhiều nghiên cứu về nó. Kể từ đó, ít hơn 70 ấn phẩm nói về hội chứng tóc bất trị nhưng hầu hết là các báo cáo trường hợp.

Mái tóc của nhà vật lý học Albert Einstein có nhiều đặc điểm giống với hội chứng tóc bất trị mặc dù có thể, ông không mắc hội chứng này. Ảnh: Surfnetkids.

Gene gây ra hội chứng tóc bất trị

Một trong những nghiên cứu gần đây liên quan đến 11 đứa trẻ có mái tóc bất trị được thực hiện bởi các nhà di truyền học tại Đại học Bonn, Đức. Họ phát hiện tình trạng này có thể được giải thích do đột biến ở 3 gene mã hóa các protein nổi tiếng trong nang tóc.

Tuy nhiên, kể từ khi nghiên cứu được báo chí đưa tin rộng rãi, nhiều gia đình có con mắc chứng này đã xuất hiện. Giờ đây, các nhà khoa học đã lặp lại di truyền học của hơn 100 đứa trẻ này.

Trong đó, 76 trẻ có liên quan đến đột biến ở gene PADI3 cũng như sự liên quan của hai gene khác. Cả ba gene này đều mã hóa cho các protein quan trọng liên quan đến sự hình thành sợi tóc.

Sự thay đổi ngoại hình của con người, bao gồm cả mái tóc, là kết quả của nhiều biến thể nhỏ trong gene. Khi có đột biến xảy ra trong gene nào đó, đôi khi nó sẽ dẫn đến sự thay đổi chức năng của protein. Nếu protein đó nằm trong nang tóc, nhiều khả năng tóc sẽ trông khác. Vì vậy, đây có thể là lý do tóc có màu nâu, màu vàng, xoăn, dày, thẳng, màu đỏ hoặc thậm chí hói.

Một số biến thể di truyền nổi tiếng về hình dạng và độ xoăn của sợi tóc, nhưng hiếm khi những biến thể này liên quan đến bất kỳ bệnh nghiêm trọng nào. Điều thú vị là các protein bị ảnh hưởng thường nằm ở trong cùng của phần dưới nang tóc.

Gene lặn

Chúng ta đều biết hội chứng tóc bất trị là đặc điểm di truyền "lặn". Nói cách khác, cả cha và mẹ đều phải là người mang gene đột biến, mặc dù bản thân họ có thể không có gene đó. Sau này, nếu trẻ kế thừa bản sao gene bị ảnh hưởng từ cha mẹ, chúng sẽ mắc hội chứng này.

Vậy tại sao chúng ta lại nghiên cứu những rối loạn tóc di truyền như thế? Loại nghiên cứu di truyền này đưa ra thông tin để cha mẹ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền và giảm bớt mối lo ngại về các tình trạng hiếm gặp khác có thể ảnh hưởng đến tóc.

Từ góc độ khoa học, nó cũng giúp cộng đồng nghiên cứu sinh học về tóc hiểu thêm sự phát triển bình thường của tóc và tầm quan trọng của các loại protein khác nhau đối với việc kiểm soát hình dạng hay vẻ ngoài của tóc.

Ví dụ, bây giờ chúng ta có thể giải thích tại sao những thay đổi đối với gene PADI3 có thể làm thay đổi hình dạng tóc bằng việc tìm hiểu thêm về cách nó hoạt động trong nang tóc.

Tóc là một trong những đặc điểm văn hóa và thuộc tính cá nhân nhất. Kiểu dáng, hình dạng, màu sắc hay rụng tóc là điều mà ai cũng nghĩ đến hàng ngày. Ngành công nghiệp chăm sóc tóc khổng lồ đã phát triển suốt thế kỷ qua để giúp chúng ta chăm sóc, kiểm soát mái tóc của mình.

Vì vậy, khi tình trạng hiếm gặp dẫn đến sự thay đổi đáng kinh ngạc nhưng không thể kiểm soát được trên tóc, chúng ta sẽ dễ dàng hiểu tại sao các nhà khoa học muốn nghiên cứu nhiều hơn. Họ muốn biết nó đã xảy ra như thế nào và giúp các gia đình có trẻ em bị ảnh hưởng hiểu rõ hơn về nó.

Muốn ăn uống lành mạnh nhưng hay stress công việc? Muốn tập thể dục đều đặn nhưng hay làm việc trễ? Mục Sức khỏe của Zing giới thiệu một số sách để đồng hành cùng bạn từ phòng gym đến đường chạy, từ văn phòng đến bếp ăn. Tuyển tập này sẽ cung cấp thêm nhiều lựa chọn, và bớt đi một số nỗi lo trên hành trình cân bằng cuộc sống hiện đại.

> Xem thêm: Sách cho cuộc sống vui khỏe